1000種罕見病基因組項(xiàng)目
來源：http://www.bioon.com/trends/news/525574.shtml作者：北美購房網(wǎng)時(shí)間：2015/10/6
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費(fèi)城兒童醫(yī)院(The Children's Hospital of Philadelphia)位于美國費(fèi)城西部第34街和市中心大道，成立于1855年，已有150多年的歷史，該院的醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)和創(chuàng)新推動(dòng)了小兒醫(yī)療的發(fā)展。費(fèi)城兒童醫(yī)院是美國第一家兒科醫(yī)院，在小兒醫(yī)學(xué)方面創(chuàng)下了許多令人矚目的第一次。1895年在全美首次誕生兒科護(hù)理，1914年，成立全美第一家疾病預(yù)防科室。
2012年6月18日，華大基因（BGI）和美國費(fèi)城兒童醫(yī)院（The Children’s Hospital of Philadelphia, CHOP）宣布雙方將聯(lián)合開展1,000種罕見疾病基因組學(xué)研究，望能尋找到更多與罕見病相關(guān)的致病基因，為疾病的臨床診斷和個(gè)性化治療奠定堅(jiān)實(shí)的遺傳基礎(chǔ)。據(jù)了解，雙方將首先對(duì)1,000個(gè)罕見病患者樣本進(jìn)行外顯子測(cè)序及生物信息學(xué)分析。
罕見病往往是遺傳疾病，也就是病人的某些或某個(gè)基因出現(xiàn)了少見的突變。目前，罕見病已經(jīng)成為一個(gè)不容忽視的社會(huì)問題。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變，已經(jīng)確認(rèn)的罕見病有7,000~8,000多種，約占人類疾病的10%。由于罕見病的病例稀少，大部分罕見病缺少大規(guī)模和持續(xù)性的科學(xué)研究及醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)，至今很多罕見病的診斷依然是難題，更多的罕見疾病也往往超過了一般醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)，使其無法快速地找到治療辦法。
隨著測(cè)序技術(shù)的發(fā)展， 新一代測(cè)序技術(shù)由于覆蓋度更廣、數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性更高，較傳統(tǒng)的研究方法更為簡便、經(jīng)濟(jì)和高效，彰顯出其在臨床應(yīng)用中的潛力，成為遺傳疾病診斷和研究的新型重要 工具。華大基因研究院助理院長徐訊指出：“我們現(xiàn)在所使用的基因組學(xué)研究方法要比傳統(tǒng)的尋找致病基因的方法更加高效、簡便，部分原因是因?yàn)榛诟咄繙y(cè)序 的方法只需要少量的樣本就可能尋找到與疾病相關(guān)的致病基因，這對(duì)拓展罕見病研究具有十分重要的意義。”
費(fèi)城兒童醫(yī)院應(yīng)用基因組學(xué)中心主任Hakon Hakonarson博士說：“華大基因是一個(gè)非常理想的合作伙伴。這次合作匯集了雙方的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)，包括華大基因在新一代測(cè)序技術(shù)和信息分析上的強(qiáng)大能力和專業(yè)知識(shí)，以及費(fèi)城兒童醫(yī)院大規(guī)模的專業(yè)的生物數(shù)據(jù)庫和臨床轉(zhuǎn)化知識(shí)。這無疑將促進(jìn)罕見疾病快速、準(zhǔn)確地診斷以及引導(dǎo)新的治療干預(yù)。”
華大基因研究院院長汪建表示：“我們非常高興能夠與世界著名的費(fèi)城兒童醫(yī)院合作，同時(shí)，也希望能與其他國內(nèi)外科研人員一同攜手，將豐富的罕見病遺傳資源轉(zhuǎn)化為新的科研成果，從而推動(dòng)罕見病的臨床診斷、治療與預(yù)防。”
華大基因一直致力于罕見病相關(guān)基因組學(xué)研究，目前已與國內(nèi)外110余家單位建立了合作關(guān)系，并收集到3,500多個(gè)患者樣本，主要涉及神經(jīng)系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、代謝系統(tǒng)、肌肉骨骼系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)、眼科、耳科、皮膚科等160多種罕見病。此外，他們與科研合作伙伴已共同找到了遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)新致病基因TGM6、高度近視致病基因ZNF644、逆向性痤瘡的致病基因NCTSTN、陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)源性運(yùn)動(dòng)障礙致病基因PRRT2、重癥角化性皮膚病Olmsted綜合征致病基因TRPV3等致病基因。
在過去的幾年，費(fèi)城兒童醫(yī)院增設(shè)了費(fèi)城兒童醫(yī)院研究院這個(gè)美國最大的兒科研究機(jī)構(gòu)。此外，醫(yī)院還并購了一家綜合兒童康復(fù)中心Children's Seashore House。費(fèi)城兒童醫(yī)院建立了目前美國最大的兒童醫(yī)療網(wǎng)絡(luò)，涵蓋50個(gè)站點(diǎn)，給整個(gè)賓夕法尼亞和新澤西的兒童提供醫(yī)療服務(wù)。
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